Descripción del título
50 años del programa de cri...
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included
El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental. El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña. En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias. En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados
Analítica
analitica Rebiun31150309 https://catalogo.rebiun.org/rebiun/record/Rebiun31150309 220830s2020 xx o 000 0 spa d https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7721388 (Revista) ISSN 1135-5727 S9M oai:dialnet.unirioja.es:ART0001430110 https://dialnet.unirioja.es/oai/OAIHandler 14 DGCNT S9M S9M dc 50 años del programa de cribado neonatal en Cataluña electronic resource] 2020 application/pdf Open access content. Open access content star The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental. El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña. En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias. En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados LICENCIA DE USO: Los documentos a texto completo incluidos en Dialnet son de acceso libre y propiedad de sus autores y/o editores. 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Any link to this document should be made using its official URL in Dialnet. More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI Spanish Cribado Neonatal Cataluña 50 aniversario Universal Fenilcetonuria Hipotiroidismo congénito Fibrosis quística Enfermedades metabólicas hereditarias Enfermedad de células falciformes Inmunodeficiencia combinada grave Newborn Screening Catalonia 50th anniversary Universal Phenylketonuria Congenital hypothyroidism Cystic fibrosis Inborn errors of metabolism Sickle cell disease Severe combined immunodeficiency text (article) Marín Soria, José Luis. cre López Galera, Rosa María. cre Argudo Ramírez, Ana. cre Clemente León, María. cre González de Aledo Castillo, Jose Manuel. cre Navarro Sastre, Aleix. cre Hernandez Pérez, Jose Mª. cre Mogas Viñals, Eduardo. cre Giralt Arnaiz, Marina. cre Blanco Álvarez, Adoración. cre Pajares García, Sonia. cre García Villoria, Judit. cre Gartner, Silvia. cre Rovira Amigo, Sandra. cre Asensio de la Cruz, Óscar. cre García González, Miguel. cre Badenas, Cèlia. cre Yeste Fernández, Diego. cre Campos Martorell, Ariadna. cre Ferrer, R. cre Campistol Plana, Jaume. cre García Cazorla, Ángels. cre Roué, Gaël. cre Díaz de Heredia Rubio, C. cre Mañú Pereira, María del Mar. cre Toro Riera, M. del. cre Ormazabal Herrero, Aida. cre García Volpe, C. cre Beneitez Pastor, David. cre de los Santos Mercedes, M. cre Ruiz Hernández, Carlos José. cre Parra Martínez, Alba. cre Vidal Benede, Mª José. cre Fernández Bardon, Rosa Mª. cre Asso Ministral, Laia. cre Rivière, Jacques G. cre Ribes Rubió, Antònia. cre Gort Mas, Laura. cre Cols Roig, María. cre Costa Colomer, Jordi. cre Ortuño Cabrero, Ana. cre Tazón, Barbara. cre Velasco Puyó, Pablo. cre Murciano, Thais. cre Murillo Sanjuán, Laura. cre Vives Corrons, Joan Lluís. cre Arranz, José Antonio. cre Meavilla Olivas, S. cre Carnicer Cáceres, Clara. cre Artuch Iriberri, Rafael. cre Soler Palacín, Pere. cre Martínez Gallo, Mònica. cre Casals Senent, Teresa. cre Armelles Sebastia, Mercedes. cre Jané Checa, Mireia. cre Prats, Blanca. cre Cabezas Peña, Carmen. cre Martín Nalda, Andrea. cre Colobran Oriol, Roger. cre Sierra March, Cristina. cre Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 94, 2020 Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 94, 2020 Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, Nº. 94, 2020