Descripción del título
Bioinformatics in Biomedica...
Biomedical analysis represents a crucial process for understanding and diagnosing various diseases, including those of genetic origin. In this context, bioinformatics plays a fundamental role in facilitating the interpretation of genomic data and providing essential information that can guide diagnosis and clinical decisions. Bioinformatics is an area that promotes the use of computers to address questions of biological nature, tackling the massive analysis of available biological data. On the other hand, one of the most revolutionary techniques in the clinical field is Next-Generation Sequencing (NGS), which allows for the rapid and precise reading of the DNA of any patient suspected of having a genetic condition. With NGS, it is possible to identify mutations, genomic variants, and other changes that may be related to medical conditions. Other diagnostic techniques, such as Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and DNA arrays, also excel in detecting genetic changes. MLPA detects changes in the number of copies of DNA segments (known as CNVs), while arrays analyze multiple markers simultaneously, identifying CNVs and point mutations. When used together, these techniques generate a significant amount of information that can be crucial for approaching and understanding a pathology. Thus, bioinformatics is present in all stages of biomedical analysis. It begins with the alignment of sequencing reads against the Human Reference Genome using various software tools like BWA or Bowtie. Reads undergo variant filtering, which identifies discrepancies between the patient's genome and the reference genome. In this phase, tools like GATK and SAMtools are essential. Beyond all intermediate steps, variant interpretation is the decisive stage of the entire process. In this phase, factors such as heritability, penetrance, clinical impact, and population frequency are evaluated, determining whether variants are pathogenic, benign, or of uncertain significance, ac
El análisis biomédico representa un proceso crucial para comprender y diagnosticar diversas enfermedades, incluyendo las de origen genético. En este contexto, la bioinformática desempeña un papel fundamental al facilitar la interpretación de datos genómicos y proporcionar información esencial que puede orientar el diagnóstico y las decisiones clínicas. La bioinformática es un área que fomenta el uso de la computadora para responder preguntas de naturaleza biológica, abordando el análisis masivo de datos biológicos disponibles. Por su parte, una de las técnicas más revolucionarias en el ámbito clínico es la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), que permite la rápida y precisa lectura del ADN de cualquier paciente con sospecha de una enfermedad de base genética. Con ella, es posible identificar mutaciones, variantes genómicas y otros cambios que pueden estar relacionados con condiciones médicas. Otras técnicas diagnósticas, como el Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y los Array de ADN, también se destacan en la detección de cambios genéticos. El MLPA detecta cambios en el número de copias de segmentos de ADN (conocidas como CNVs), mientras que los Arraysanalizan múltiples marcadores simultáneamente, identificando CNVs y mutaciones puntuales. Estas técnicas, cuando se utilizan en conjunto, generan una cantidad significativa de información que puede ser fundamental para el abordaje y comprensión de una patología. Asi, la bioinformática está presente en todas las etapas del análisis biomédico. Comienza con el alineamiento de lecturas de secuenciación contra el Genoma de Referencia Humano utilizando diferentes softwares como BWA o Bowtie. Las lecturas se someten a un filtrado de variantes que identifica discrepancias entre el genoma del paciente y el de referencia. En esta fase, herramientas como GATK y SAMtools son esenciales. Más allá de todos los pasos intermedios, la interpretación de variante es la etapa decisiva de t
Analítica
analitica Rebiun35623485 https://catalogo.rebiun.org/rebiun/record/Rebiun35623485 240421s2024 xx o 000 0 eng d https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=9353547 (Revista) ISSN 0329-8922 (Revista) ISSN 1851-7587 S9M oai:dialnet.unirioja.es:ART0001660874 https://dialnet.unirioja.es/oai/OAIHandler 11 DGCNT S9M S9M dc Bioinformatics in Biomedical Analysis and its impact on Personalized Medicine electronic resource].] 2024 application/pdf Open access content. Open access content star Biomedical analysis represents a crucial process for understanding and diagnosing various diseases, including those of genetic origin. In this context, bioinformatics plays a fundamental role in facilitating the interpretation of genomic data and providing essential information that can guide diagnosis and clinical decisions. Bioinformatics is an area that promotes the use of computers to address questions of biological nature, tackling the massive analysis of available biological data. On the other hand, one of the most revolutionary techniques in the clinical field is Next-Generation Sequencing (NGS), which allows for the rapid and precise reading of the DNA of any patient suspected of having a genetic condition. With NGS, it is possible to identify mutations, genomic variants, and other changes that may be related to medical conditions. Other diagnostic techniques, such as Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and DNA arrays, also excel in detecting genetic changes. MLPA detects changes in the number of copies of DNA segments (known as CNVs), while arrays analyze multiple markers simultaneously, identifying CNVs and point mutations. When used together, these techniques generate a significant amount of information that can be crucial for approaching and understanding a pathology. Thus, bioinformatics is present in all stages of biomedical analysis. It begins with the alignment of sequencing reads against the Human Reference Genome using various software tools like BWA or Bowtie. Reads undergo variant filtering, which identifies discrepancies between the patient's genome and the reference genome. In this phase, tools like GATK and SAMtools are essential. Beyond all intermediate steps, variant interpretation is the decisive stage of the entire process. In this phase, factors such as heritability, penetrance, clinical impact, and population frequency are evaluated, determining whether variants are pathogenic, benign, or of uncertain significance, ac El análisis biomédico representa un proceso crucial para comprender y diagnosticar diversas enfermedades, incluyendo las de origen genético. En este contexto, la bioinformática desempeña un papel fundamental al facilitar la interpretación de datos genómicos y proporcionar información esencial que puede orientar el diagnóstico y las decisiones clínicas. La bioinformática es un área que fomenta el uso de la computadora para responder preguntas de naturaleza biológica, abordando el análisis masivo de datos biológicos disponibles. Por su parte, una de las técnicas más revolucionarias en el ámbito clínico es la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), que permite la rápida y precisa lectura del ADN de cualquier paciente con sospecha de una enfermedad de base genética. Con ella, es posible identificar mutaciones, variantes genómicas y otros cambios que pueden estar relacionados con condiciones médicas. Otras técnicas diagnósticas, como el Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y los Array de ADN, también se destacan en la detección de cambios genéticos. El MLPA detecta cambios en el número de copias de segmentos de ADN (conocidas como CNVs), mientras que los Arraysanalizan múltiples marcadores simultáneamente, identificando CNVs y mutaciones puntuales. Estas técnicas, cuando se utilizan en conjunto, generan una cantidad significativa de información que puede ser fundamental para el abordaje y comprensión de una patología. Asi, la bioinformática está presente en todas las etapas del análisis biomédico. Comienza con el alineamiento de lecturas de secuenciación contra el Genoma de Referencia Humano utilizando diferentes softwares como BWA o Bowtie. Las lecturas se someten a un filtrado de variantes que identifica discrepancias entre el genoma del paciente y el de referencia. En esta fase, herramientas como GATK y SAMtools son esenciales. Más allá de todos los pasos intermedios, la interpretación de variante es la etapa decisiva de t LICENCIA DE USO: Los documentos a texto completo incluidos en Dialnet son de acceso libre y propiedad de sus autores y/o editores. Por tanto, cualquier acto de reproducción, distribución, comunicación pública y/o transformación total o parcial requiere el consentimiento expreso y escrito de aquéllos. 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More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI English Genetic Counseling Bioinformatics Biomedical Analysis Personalized Medicine Genómica clínica Bioinformática Análisis biomédico Medicina personalizada text (article) Gamarra, Marcelo D. cre Brizuela, Belén M. cre Revista de Ciencia y Tecnología: RECyT, ISSN 1851-7587, Vol. 40, Nº. 1 (Suplemento), 2024, pags. 26-27 Revista de Ciencia y Tecnología: RECyT, ISSN 1851-7587, Vol. 40, Nº. 1 (Suplemento), 2024, pags. 26-27 Revista de Ciencia y Tecnología: RECyT, ISSN 1851-7587, Vol. 40, Nº. 1 (Suplemento), 2024, pags. 26-27